Rare disease: Malattia di Fabry – Catania

La diagnosi precoce della cardiomiopatia che si manifesta nei pazienti con malattia di Fabry è fondamentale per poter intraprendere al più presto le terapie oggi disponibili. Trattamenti che purtroppo non sembrano efficaci nei pazienti con malattia di Fabry avanzata, quando la progressione verso una grave insufficienza d’organo e la morte non sembrano più prevenibili. Lo scopo di questo corso è quello di richiamare all’attenzione dei cardiologi gli elementi diagnostici principali della malattia di Fabry, in particolare per quanto riguarda le caratteristiche ecocardiografiche. Nel corso delle lezioni verranno presentati esempi pratici che aiuteranno i discenti ad orientarsi nella diagnosi differenziale tra la malattia di Fabry e le altre forme di ipertrofia del miocardio, così da poter raggiungere prontamente la diagnosi.

Responsabile Scientifico: Prof.ssa Ines Monte – Università di Catania – A.O.U. Policlinico G. Rodolico – San Marco